Полная медицинская диагностика организма и антивозрастная медицина в ведущих клиниках Мюнхена и Германии
Медицинская диагностика в лучших клиниках Мюнхена - общие и узкопрофильные программы диагностики (Check-Up), радиологические обследования, лабораторные, молекулярно - генетические и гистологические исследования.
Ранняя диагностика заболевания имеет решающее значение для успешного лечения. Практически каждая своевременно обнаруженная болезнь излечима! MedTourism GmbH предлагает Вам намного больше, чем просто программы по диагностике заболеваний (Check-Up): как профессионалы в области подбора и организации высококачественных медицинских услуг в лучших клиниках г. Мюнхена и Германии мы составляем наши диагностические программы со специалистами по превентивной медицине.
Применение современной техники и новейших научных достижений позволяет дать уверенность в том, что для здоровья сделано все возможное. Так, например, одной из новейших, применяемых на практике разработок, является диагностика и превентивная терапия кровяных сосудов организма на уровне микроциркуляции крови. Cпециальным прибором врач проверяет проходимость мельчайших сосудов организма (каппиляров). Посредством воздействия электромагнитых волн определенной амплитуды и частоты ускоряется кровоток в сосудах, тем самым улучшается снабжение всего организма жизненно необходимыми веществами. Для получения подробной информации пишите нам.
Мы предлагаем программы диагностики (Check-Up), разработанные как для предприятий, так и для частных лиц. Обследования проходят в специализированных клиниках в приятной, заботливой атмосфере. Непосредственно после прохождения программы обсуждается детальный результат состояния здоровья. Через несколько дней предоставляется письменное заключение в оригинале с переводом. Цены на программы диагностики и отдельные обследования можно посмотреть здесь.
Наша цель - культивировать здоровье, а не лечить болезни!
В кооперации с ведущими клиниками Мюнхена мы предлагаем Вашему вниманию ряд программ медицинской диагностики:
Программа "Первичная медицинская диагностика организма"
Первичная медицинская диагностика организма
Первичное медицинское обследование является профилактическим обследованием, охватывающим все важные функции организма и его органов. В первую очередь врач уделяет достаточное количество времени тому, чтобы тщательно изучить состояние Вашего здоровья. При этом учитывается как состояние организма в настоящий момент, так и семейный анамнез, профессиональное и социальное окружение. На основании результатов обследования Вы получаете подробный отчет о состоянии Вашего здоровья на данный момент, а также рекомендации по всеобъемлющей программе профилактических мероприятий.
Каковы показания или рекомендации для проведения первичного медицинского обследования?
Первичное медицинское обследование можно проводить в любое время и в любом возрасте. С 35-летнего возраста рекомендуется всем проходить это комплексное обследование каждые два года, а начиная с 50 лет — ежегодно.
При первичном медицинском обследовании используются следующие методы диагностики:
- Тщательное изучение анамнеза и комплексное обследование организма
- Анализ состава тела (биоимпедансный анализ)
- Измерение функции и объема легких (спирометрия)
- ЭКГ в состоянии покоя (электрокардиограмма)
- Лабораторная диагностика (анализы крови и мочи)
- Ультразвуковое исследование сердца (эхокардиография с цветным допплеровским анализом)
- Ультразвуковое исследование яремных артерий (дуплексная сонография сонной артерии), включая измерение толщины стенок сосудов (толщина комплекса интима-медиа)
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы
- Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (сонография подложечной области)
Опциональная диагностика при соответствующих показаниях: Магнитно-резонансная томография (МРТ), включая МРТ всех органов, простаты, молочных желез, Компьютерная томография (КТ), включая кардио-КТ.
Продолжительность обследования обычно занимает 2–3 часа. Чтобы результаты лабораторных исследований были максимально точными, за 8 часов до взятия анализов запрещается принимать любую пищу (не разрешается твердая пища, но можно пить не газированную воду). Пациентам с диабетом утром в день проведения обследования не следует принимать антидиабетических препаратов. Любые другие лекарства можно принимать как обычно, запивая их не газированной водой. При наличии справок о вакцинации следует взять их с собой. В остальном никакой особенной подготовки не требуется. При наличии важных врачебных заключений нужно принести их с собой. Желательно, чтобы они были на английском или немецком языках или имели соответствующий перевод.
Порядок проведения обследования: Вы встречаетесь с Вашим переводчиком в отеле или в клинике, по Вашему желанию. После регистрации в клинике Вы сможете поговорить со своим врачом и получить информацию о дальнейших действиях.
Предварительные исследования
- Биоимпедансный анализ. Измерение и расчет индекса массы тела, объема талии и бедер, а также состава тела (жир, вода, мускульная масса)
- Измерение функции и объема легких (спирометрия)
- ЭКГ в состоянии покоя
- Взятие пробы крови для проведения анализа (лаборатория). При анализе крови в лаборатории, помимо прочего, будут определены картина крови, параметры функций органов и обмена веществ, а также параметры минеральных веществ.
Затем Вас принимает врач. В подробном личном разговоре доктор выяснит Ваши жалобы на данный момент, перенесенные Вами ранее заболевания, задаст вопросы о Вашем семейном анамнезе и образе жизни. Выполняется первичный медицинский осмотр. и ультразвуковая диагностика:
- Ультразвуковое исследование шейных артерий (артерии, питающие головной мозг) для своевременного диагностирования возможных признаков кальциноза или сужений.
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы; при этом исследуется не только ее структура и размер, но и наличие возможных узлов и кист.
- Ультразвуковое исследование сердца для определения размера и минутного объема сердца. Кроме того, исследование позволяет провести анализ функции клапанов и определить величину давления в полостях сердца Ультразвуковое исследование органов брюшной полости, при котором анализируется работа печени, желчного пузыря, селезенки, брюшной артерии, областей лимфотических узлов и частей поджелудочной железы и диагностицируются их возможные изменения.
Если в ходе первичного медицинского обследования возникнет необходимость в проведении более тщательного обследования с визуализацией результатов (МРТ, КТ), то в большинстве случаев их можно будет провести в этот же день. Дополнительные обследования не включены в стоимость пакета первичного медицинского обследования. Цены на обследования можно посмотреть здесь.
По окончании обследования Ваш врач подробно прокомментирует полученные результаты. Результаты обследования, заключение врача, включая подробные рекомендации, а также перевод документов на русский язык, Вы получите через 2–4 дня после обследования по электронной почте.
Программа "Медицинское обследование премиум-класса"
Медицинское обследование премиум-класса
Медицинское обследование премиум-класса является профилактическим обследованием, охватывающим все важные функции организма и его органов. По сравнению с базовым медицинским обследованием в объем медицинского обследования премиум-класса дополнительно включено МРТ- обследование всего тела (магнитно-резонансная томография). При медицинском обследовании премиум-класса в первую очередь уделяется достаточное количество времени тому, чтобы хорошо ознакомиться с состоянием Вашего здоровья. При этом учитывается как Ваше состояние в настоящий момент, так и Ваш семейный анамнез, профессиональное и социальное окружение.
На основании результатов обследования Вы получаете комплексный и детализированный отчет о состоянии Вашего здоровья на данный момент, а также рекомендации по всеобъемлющей программе профилактических мероприятий.
Каковы показания или рекомендации для проведения медицинского обследования премиум-класса?
Медицинское обследование премиум-класса можно проводить в любое время и в любом возрасте. С 35-летнего возраста мы рекомендуем всем проходить это комплексное обследование каждые два года, а начиная с 50 лет — ежегодно.
Применяемые диагностические средства и методы
- При медицинском обследовании премиум-класса используются следующие методы диагностики:
- Тщательное изучение анамнеза и комплексное обследование организма
- Анализ состава тела (биоимпедансный анализ)
- Измерение функции и объема легких (спирометрия)
- ЭКГ в состоянии покоя (электрокардиограмма)
- Лабораторная диагностика (анализы крови и мочи)
- Ультразвуковое исследование сердца (эхокардиография с цветным допплеровским анализом)
- Ультразвуковое исследование яремных артерий (дуплексная сонография сонной артерии), включая измерение толщины стенок сосудов (толщина комплекса интима-медиа)
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы
- Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (сонография подложечной области)
- МРТ-исследование всего тела (магнитно-резонансная томография)
- Опциональная диагностика при соответствующих показаниях
- Дополнительная МРТ (магнитно-резонансная томография), включая МРТ простаты или молочных желез
- КТ (компьютерная томография), включая кардио-КТ
- Сцинтиграфия (ядерномедицинское исследование)
Обследование обычно занимает от 3 до 5 часов. Чтобы результаты лабораторных исследований были максимально точными, за 8 часов до взятия анализов запрещается принимать любую пищу (не разрешается твердая пища, но можно пить негазированную воду). Пациентам с диабетом утром в день проведения обследования не следует принимать антидиабетических препаратов. Любые другие лекарства можно принимать как обычно, запивая их негазированной водой. При наличии справок о вакцинации следует взять их с собой. В остальном никакой особенной подготовки не требуется. При наличии важных врачебных заключений мы просим Вас также принести их с собой. Желательно, чтобы они были на английском или немецком языке или имели соответствующий перевод.
Порядок проведения обследования: переводчик заедет за Вами в отель или подъедет в клинику - по Вашему желанию. После регистрации в клинике Вы сможете поговорить со своим врачом и получить информацию о дальнейших действиях.
Предварительные исследования:
- Биоимпедансный анализ. Измерение и расчет индекса массы тела, объема талии и бедер, а также состава тела (жир, вода, мускульная масса)Измерение функции и объема легких (спирометрия)
- ЭКГ в состоянии покоя
- Анализы крови и мочи (лаборатория). При анализе крови в лаборатории, помимо прочего, будут определены картина крови, параметры функций органов и обмена веществ, а также параметры минеральных веществ.
Прием врача
В подробном личном разговоре доктор выяснит Ваши жалобы на данный момент, перенесенные Вами ранее заболевания, задаст вопросы о Вашем семейном анамнезе и образе жизни. Выполняется первичный медицинский осмотр.
Ультразвуковая диагностика
- Ультразвуковое исследование шейных артерий (артерии, питающие головной мозг) для своевременного диагностирования возможных признаков кальциноза или сужений.
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы; при этом исследуется не только ее структура и размер, но и наличие возможных узлов и кист.
- Ультразвуковое исследование сердца для определения размера и минутного объема сердца. Кроме того, исследование позволяет провести анализ функции клапанов и определить величину давления в полостях сердца.
- Ультразвуковое исследование органов брюшной полости, при котором анализируется работа печени, желчного пузыря, селезенки, брюшной артерии, областей лимфоузлов и частей поджелудочной железы и диагностируются их возможные изменения.
Современный магнитно-резонансный томограф позволяет всего за один проход полностью обследовать весь организм на наличие паталогических изменений. При обнаружении патологий можно будет в тот же день провести дополнительные МРТ- или КТ-исследования.
Опциональная диагностика при соответствующих показаниях
Если в ходе медицинского обследования премиум-класса возникнет необходимость в проведении более подробных обследований с визуализацией результатов, например, МРТ простаты или молочных желез, КТ груди или брюшной полости, то в большинстве случаев их можно провести в тот же день. Соответствующие услуги не включены в стоимость пакета медицинского обследования.
По окончании обследования Ваш врач подробно прокомментирует полученные результаты. Вашу личную папку со всеми результатами обследований, подробными объяснениями и рекомендациями, включая
перевод медицинских документов, Вы получите по почте через 2–4 дня. Цены на обследования можно посмотреть
здесь. Для получения подробной информации просим заполнить контактный формуляр.
Программа "Специализированная диагностика сердечно-сосудистой системы"
Специализированная диагностика сердечно-сосудистой системы
Сердечно-сосудистые заболевания являются самой частой причиной смертей в промышленно развитых странах; в Германии на эти заболевания приходится около 50% всех смертных случаев.
Причинами преимущественно являются артериосклероз, воспалительные процессы при ожирении и кальциноз внутренних стенок артерий. Изменения развиваются скрыто, начинаются уже в юности и долгое время протекают бессимптомно и латентно, пока внезапно не приводят к таким острым явлениям как инфаркт сердца, внезапной сердечной смерти или апоплексии. Почти 50% пациентов с инфарктом сердца перед наступлением инфаркта не имеют каких-либо опасных симптомов! От 30 до 50% пациентов с инфарктом сердца умирают на пути в больницу.
Именно поэтому целесообразно проведение заблаговременной, целенаправленной диагностики с использованием визуализирующих методов, чтобы диагностировать начинающийся бессимптомный артериосклероз. Это необходимо для своевременного принятия соответствующих мер (например, изменения образа жизни), чтобы остановить артериосклеротический процесс, а в отдельных случаях даже сделать его обратимым. В рамках специализированной диагностики сердечно-сосудистой системы наряду с визуализационной диагностикой мы также проводим оценку Вашего персонального профиля риска с точки зрения работы сердечно-сосудистой системы и предрасположенности к инфаркту сердца. Для этого мы регистрируем и анализируем классические факторы риска развития сердечно-сосудистых заболеваний (повышенное кровяное давление, избыточный вес, сахарный диабет, повышение липидов крови, курение, гиподинамия).
Все результаты исследований обобщаются нашими опытными специалистами в подробном заключительном отчете. На основании полученных результатов мы даем Вам подробную консультацию касательно изменения образа жизни (включая сокращение или устранение известных факторов риска) и, если необходимо, назначаем эффективные медикаменты для профилактики.
Каковы показания или рекомендации для проведения специализированной диагностики сердечно-сосудистой системы?
Специализированная диагностика сердечно-сосудистой системы рекомендована для лиц,
- которые уже имеют один или несколько факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний (например, высокое кровяное давление, избыточный вес, повышенные показатели липидов крови, сахарный диабет, курение, гиподинамия),
- в семьях которых уже имели место один или несколько случаев сердечно-сосудистых заболеваний,
- которые имеют жалобы или симптомы, возможно, связанные с сердечно-сосудистой системой (например, одышка; боли в грудной клетке или в ногах, особенно при физической нагрузке; головокружение; нарушения зрения или памяти).
Применяемые диагностические средства и методы
При специализированной диагностике сердечно-сосудистой системы используются следующие методы диагностики
- Тщательное изучение анамнеза и комплексное обследование организма
- Анализ состава тела (биоимпедансный анализ)
- Измерение функции и объема легких (спирометрия)
- ЭКГ в состоянии покоя (электрокардиограмма)
- Анализ пульсовой волны
- ЭКГ при нагрузке (эргометрия)
- Допплер-сонография артерий рук и ног с лодыжечно-плечевым индексом
- Лабораторные исследования (анализы крови и мочи)
- Ультразвуковое исследование сердца (эхокардиография с цветным допплеровским анализом)
- Ультразвуковое исследование яремных артерий (дуплексная сонография сонной артерии), включая измерение толщины стенок сосудов (толщина комплекса интима-медиа)
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы
- Ультразвуковое исследование сосудов живота и почек
Опциональная диагностика при соответствующих показаниях
- Компьютерная томография сердца (кардио-КТ) с измерением коронарного кальция (Koronares Calcium Scoring) и отображением коронарных сосудов (неинвазивная коронарная КТ-ангиография)
- Магнитно-резонансная томография с отображением сосудов (МР-ангиография)
- Длительное измерение кровяного давления в течение 24 часов
- Длительная ЭКГ в течение 24 часов
Продолжительность обследования
Обследование обычно занимает от 5 до 6 часов.
Подготовка
- Чтобы не исказить результаты лабораторных анализов, за 8 часов до обследования запрещается принимать любую пищу (не разрешается твердая пища, но можно пить негазированную воду).
- Пациентам с диабетом утром в день проведения обследования не следует принимать антидиабетических препаратов. Любые другие лекарства можно принимать как обычно, запивая их негазированной водой.
- В остальном никакой особенной подготовки не требуется. При наличии важных врачебных заключений мы просим Вас принести их с собой. Они должны быть на английском или немецком языках или иметь соответствующий перевод.
Порядок проведения обследования
Встреча
Мы встретим Вас в нашем приемном покое. После регистрации Вы сможете поговорить со своим врачом и получить информацию о дальнейших действиях.1. Предварительные исследования
- Биоимпедансный анализ. Измерение и расчет индекса массы тела, объема талии и бедер, а также состава тела (жир, вода, мускульная масса)
- Измерение функции и объема легких (спирометрия)
- ЭКГ в состоянии покоя
- Анализ пульсовой волны и лодыжечно-плечевого индекса
- Анализы крови и мочи (лаборатория). При анализе крови в лаборатории, помимо прочего, будут определены картина крови, параметры функций органов и обмена веществ, а также параметры минеральных веществ.
2. Прием врача
В подробном личном разговоре доктор выяснит Ваши жалобы на данный момент, перенесенные Вами заболевания, задаст вопросы о Вашем семейном анамнезе и стиле жизни.3. Медицинский осмотр
Выполняется первичный медицинский осмотр. Последняя редакция: 20.02.20154. Ультразвуковая диагностика
Ультразвуковое исследование шейных артерий, сердца, а также сосудов живота, почек и щитовидной железы.5. Опциональная диагностика при соответствующих показаниях
Если в ходе специализированного медицинского осмотра возникнет необходимость в проведении более подробного обследования, то в большинстве случаев его можно провести в тот же день. Это могут быть, например, компьютерная томография сердца с измерением коронарного кальция (Koronares Calcium Scoring) и отображением коронарных сосудов (неинвазивная коронарная ангиография КТ), а также магнитно-резонансная томография с отображением сосудов (МР-ангиография). Кроме того, Вам могут порекомендовать процедуры длительного измерения кровяного давления или длительной ЭКГ. Эти услуги не включены в стоимость пакета специализированной диагностики сердечно-сосудистой системы.6. Заключительная беседа
По окончании обследования Ваш врач подробно прокомментирует полученные результаты.7. Результаты обследования и заключение врача
Вашу личную папку со всеми результатами, а также подробными объяснениями и рекомендациями Вы получите по почте через 2–4 дня.
Программа "Специализированная диагностика диабета"
Специализированная диагностика диабета
В Германии около девяти процентов населения страдаютсахарным диабетом 2-го типа. Наряду с этим существуют другие типы диабета, которые встречаются реже. Сахарный диабет необходимо обнаружить как можно раньше, чтобы, кроме прочего, благодаря изменению образа жизни по возможности не допустить прогрессирования заболевания или развития осложнений.
Специализированная диагностика диабета включает в себя исследования, направленные не только на выявление сахарного диабета, но и на обнаружение сопутствующих явлений и изменений в других органах. Эти исследования делают возможной диагностику метаболического синдрома, сочетания избыточного веса, повышенного кровяного давления, нарушений обмена веществ и сахарного диабета.
На основании результатов обследования Вы получаете подробный отчет о состоянии Вашего здоровья на данный момент, а также рекомендации по всеобъемлющей программе профилактических мероприятий.
Каковы показания или рекомендации для проведения специализированной диагностики диабета?
Специализированная диагностика диабета рекомендована лицам, которые уже страдают сахарным диабетом,
в семьях которых уже имели место один или несколько случаев диабета, у которых уже имеются одно или несколько заболеваний метаболическим синдромом (избыточный вес, повышенное кровяное давление, нарушение обмена веществ).
Применяемые диагностические средства и методы
При специализированной диагностике диабета используются следующие методы
- Тщательное изучение анамнеза и комплексное обследование организма
- Анализ состава тела (биоимпедансный анализ)
- Измерение функции и объема легких (спирометрия)
- ЭКГ в состоянии покоя (электрокардиограмма)
- Лабораторная диагностика (анализ крови и мочи)
- Оральный тест на переносимость глюкозы (продолжительность: 2 ч.) для подтверждения нарушений переработки глюкозы и ранней диагностики сахарного диабета
- Анализ пульсовой волны
- Допплер-сонография артерий рук и ног с лодыжечно-плечевым индексом
- Ультразвуковое исследование сердца (эхокардиография с цветным допплеровским анализом)
- Ультразвуковое исследование яремных артерий (дуплексная сонография сонной артерии), включая измерение толщины стенок сосудов (толщина комплекса интима-медиа)
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы
- Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (печень, почки и сосуды живота)
Опциональная диагностика при соответствующих показаниях
- Компьютерная томография сердца (кардио-КТ) с измерением коронарного кальция (Koronares Calcium Scoring) и отображением коронарных сосудов (неинвазивная коронарная КТ-ангиография)
- МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга с отображением сосудов шеи и головного мозга (МР-ангиография)
- Специализированное врачебное обследование офтальмолога (наружное)
- МРТ (магнитно-резонансная томография) брюшной области, включая поджелудочную железу
Продолжительность обследования
Обследование обычно занимает 4–5 часов.
Подготовка
- За 8 часов до обследования запрещается принимать любую пищу (включая жидкости и твердую пищу).)
- Пациентам, которые уже страдают сахарным диабетом, утром в день проведения обследования не следует принимать антидиабетических препаратов. Любые другие лекарства можно принимать как обычно, запивая их негазированной водой. На результаты лабораторных исследований это не повлияет.
- В остальном никакой особенной подготовки не требуется. При наличии важных врачебных заключений мы просим Вас также принести их с собой. Желательно, чтобы они были на английском или немецком языках или имели соответствующий перевод.
Порядок проведения обследования
Встреча
Мы встретим Вас в нашем приемном покое. После регистрации Вы сможете поговорить со своим врачом и получить информацию о дальнейших действиях.
1. Предварительные исследования
- Биоимпедансный анализ. Измерение и расчет индекса массы тела, объема талии и бедер, а также состава тела (жир, вода, мускульная масса)
- Измерение функции и объема легких (спирометрия)
- ЭКГ в состоянии покоя
- Анализ пульсовой волны и лодыжечно-плечевого индекса
- Анализы крови и мочи (лаборатория). При анализе крови в лаборатории, помимо прочего, будут определены картина крови, параметры функций органов и обмена веществ, а также параметры минеральных веществ.
2. Прием врача
В подробном личном разговоре доктор выяснит Ваши жалобы на данный момент, перенесенные Вами ранее заболевания, задаст вопросы о Вашем семейном анамнезе и образе жизни.3. Медицинский осмотр
Выполняется первичный медицинский осмотр.4. Ультразвуковая диагностика
Ультразвуковое исследование шейных артерий, сосудов и органов живота, сердца и щитовидной железы.5. Опциональная диагностика при соответствующих показаниях
Если в ходе специализированной диагностики диабета возникнет необходимость в проведении более тщательного обследования, то в большинстве случаев его можно будет провести в тот же день. Вам могут порекомендовать компьютерную томографию сердца (кардио-КТ) с измерением коронарного кальция (Koronares Calcium Scoring) и отображением коронарных сосудов (неинвазивная коронарная ангиография КТ), магнитно-резонансную томографию головного мозга с отображением сосудов шеи и головного мозга (МР-ангиография), а также области живота, включая поджелудочную железу, или также дополнительное обследование Последняя редакция: 20.02.2015 у офтальмолога (наружное). Эти услуги не включены в стоимость пакета специализированной диагностики диабета.6. Заключительная беседа
По окончании обследования Ваш врач подробно прокомментирует полученные результаты.7. Результаты обследования и заключение врача
Вашу личную папку со всеми результатами, а также подробными объяснениями и рекомендациями Вы получите по почте через 2–4 дня.Программа "Специализированная диагностика онкологических заболеваний"
Специализированная диагностика онкологических заболеваний
Следуя идее комплексной диагностики, все свои медицинские процедуры мы проводим исходя из индивидуальной оценки профиля рисков пациента. Специализированная диагностика онкологических заболеваний является профилактическим обследованием, направленным на обнаружение или исключение наличия опухолей. При этом используются разнообразные методы визуализации, подробные обследования и лабораторные анализы крови.
На основании результатов обследования Вы получаете от наших опытных врачей подробный отчет о состоянии Вашего здоровья на данный момент, а также рекомендации по дальнейшим возможным и целесообразным обследованиям.
Каковы показания или рекомендации для проведения специализированной диагностики онкологических заболеваний?
Всем женщинам рекомендуется каждые два года, начиная с 50-летнего возраста, проходить маммографию, а при наличии семейной предрасположенности к онкологическим заболеваниям — с 40 лет. Мужчинам следует начиная с 45-летнего Возраста регулярно проходить тест на ранее обнаружение рака простаты (PSA-тест). Как мужчинам, так и женщинам начиная с 55-летнего возраста рекомендуется один раз в пять лет проходить колоноскопию. У нас эта процедура проводится виртуальным способом, при помощи компьютерной томографии.
Применяемые диагностические средства и методы
При специализированном медицинском обследовании на онкологию используются следующие методы диагностики
- Лабораторная диагностика (анализ крови)
- Тщательное изучение анамнеза и комплексное обследование организма
- Виртуальная колоноскопия (компьютерная томография)
- МРТ-исследование всего тела (магнитно-резонансная томография)
- Опциональная диагностика при соответствующих показаниях
- Для женщин: цифровая маммография и сонография (если последнее обследование проводилось более двух лет назад)
- Для мужчин: специализированная многопараметрическая магнитно-резонансная томография простаты
Продолжительность обследования
Обследование обычно занимает от 4 до 8 часов.
Подготовка
- За 8 часов до обследования запрещается принимать любую пищу (включая жидкости, твердую пищу, никотин).
- Пациентам с диабетом утром в день проведения обследования не следует принимать антидиабетических препаратов. Любые другие лекарства можно принимать как обычно, запивая их водой. На результаты лабораторных исследований это не повлияет. Для подготовки к виртуальной колоноскопии Вы получите от нас жидкое слабительное средство и инструкции по его приему за день до обследования.
- В остальном никакой особенной подготовки не требуется. При наличии важных врачебных заключений мы просим Вас принести их с собой. Желательно, чтобы они были на английском или немецком языках или имели соответствующий перевод.
Порядок
Встреча
Мы встретим Вас в нашем приемном покое. После регистрации Вы сможете поговорить со своим врачом и получить информацию о дальнейших действиях.1. Прием врача
В подробном личном разговоре доктор выяснит Ваши жалобы на данный момент и/или перенесенные заболевания, факторы риска, наследственные отягощения, прививочный статус, а также Ваш образ жизни.2. Медицинский осмотр
Выполняется первичный медицинский осмотр.3. Лабораторные исследования
При анализе крови в лаборатории будут определены опухолевые маркеры (включая PSA), важнейшие параметры функций органов и обмена веществ, а также параметры минеральных веществ.4. Визуализационная диагностика
- Виртуальная колоноскопия (компьютерная томография) для получения трехмерного изображения кишечника изнутри и снаружи и целенаправленного выявления нарушений и патологических изменений.
- Магнитно-резонансная томография всего тела для выявления изменений в тканях и новообразований.
5. Опциональная диагностика при соответствующих показаниях
Если в ходе специализированной диагностики онкологических заболеваний возникнет необходимость в проведении более тщательных обследований с визуализацией результатов, то в большинстве случаев их можно будет провести в тот же день.Для женщин:
- Цифровая маммография для получения изображения тканей молочных желез Этот метод позволяет обнаружить мельчайшие проявления кальциноза (микрокальциноз), а также опухоли диаметром от пяти миллиметров.
- Сонография (ультразвуковое исследование) молочных желез в дополнение к маммографии, особенно у женщин с плотной тканью груди.
- Многопараметрическая магнитно-резонансная томография простаты. Благодаря сочетанию особой последовательности процедур исследования можно не только с миллиметровой точностью локализовать возможные опухоли в простате, но и сделать достоверные заключения о степени их агрессивности.
6. Результаты обследования и заключение врача
Вашу личную папку со всеми результатами, а также подробными объяснениями и рекомендациями Вы получите по почте через 2–4 дня. Если Вы хотите лично обсудить с врачом результаты обследования, то это будет возможно через 2 дня после обследования.
Другие программы диагностики
Программы диагностики и отдельные обследования
- Диагностика всего организма: стандартные и индивидуальные программы диагностики от основной до углубленной программ обследований
- Диагностика заболеваний сердца и сердечно – сосудистой системы
- Диагностика заболеваний печени
- Диагностика заболеваний почек
- Диагностика щитовидной железы
- Диагностика заболеваний желудочно – кишечного тракта
- Диагностика заболеваний легких и дыхательных путей
- Диагностика сосудов
- Диагностика ортопедических заболеваний
- Урологическая диагностика
- Гинекологическая диагностика
- Диагностика рака груди
- Диагностика онкологических заболеваний
- Диагностика неврологических заболеваний
- Диагностика заболеваний глаз
- Диагностика дерматологических и аллергических заболеваний
- Молекулярно – генетическая диагностика
- Лабораторная диагностика, вкл. Все исследования крови, мочи, взятие проб и биопсии, молекулярные, гистологические, иммуно-гистологические исследования тканей
- Все виды обследований в области радиологической и нуклеарной медицины: КТ, МРТ, ПЭТ, ФЭТ - ПЭТ, сцинтиграфия, рентген, маммография и пр.
Антивозрастная медицина – Метформин
Метформин – вероятно, первое в истории развития медицины лекарство, предотвращающее старение
Метформин – вещество, получаемое из французской сирени, которое применяется для лечения сахарной болезни (сахарного диабета II типа). Метформин оказывает влияние на уровень сахара в крови, а также на уровень инсулина в организме, усиливая действие эндогенного инсулина.
Замедленная секреция инсулина, среди прочего, снижает чувство голода, что облегчает процесс похудения. В отличие от других субстанций, применяемых при ленчении диабета (например, вещества сульфонилмочевины), метформин не провоцирует недостатка сахара в крови. Помимо того, что основное действие метформина распространяется на обмен глюкозы в организме, к его фармакологическим свойствам относится ряд других положительных воздействий на организм.
Метформин впервые упоминается в медицинской литературе в 20-х годах последнего столетия. В Англии он разрешен с 1958 года.
Действие метформина в организме
Действие метформина многогранно, однако изучено лишь частично. По всей вероятности, метформин оказывает влияние на все биохимические системы в человеческом организме. В частности, благодаря его действию повышается выработка так называемых "сигнальных молекул, стимулирующих долгожительство", как например, mTOR (мишени рапамицина в клетках) и AMPK (аденозинмонофосфат-зависимой протеин-киназы), которые снижают накопление сахара во всех клетках организма.
Обмен инсулина и глюкозы в организме
Метформин представляет одно из так называемых антидиабетических средств, которое дольше других применяется в медицине. Ни одно другое лекарственное средство из этого класса веществ не подвергалось таким всесторонним комплексным испытаниям, как метформин. При этом до сегодняшнего дня принцип его действия полностью не изучен. По результатам проведения различных исследований удалось доказать, что метформин улучшает действие инсулина в мышцах и жировой ткани. В итоге у клеток повышается способность усваивать сахар (глюкозу). Метформин выступает как ингибитор гликонеогенеза в печени, а также препятствует усвоению сахара из кишечника и благодаря этому облегчает процесс снижения веса.
Синдром поликистоза яичников
На протяжении нескольких лет метформин успешно применяется при лечении синдрома поликистоза яичников. Прием метформина нормализует менструальный цикл и способствует возобновлению и увеличению случаев спонтанной овуляции.
Болезнь Альцгеймера
Учеными было установлено, что метформин в нервных клетках мышей способен, в частности, предотвращать процесс образования клеточной структуры белка, участвующего в развития болезни Альцгеймера. Кроме того, выявлены случаи положительного действия метформина при лечении болезни Паркинсона.
Профилактика возникновения злокачественных опухолей
Результаты исследований, проведенных на клеточных культурах, показывают, что благодаря метформину вновь запускается отсутствующий в клетках злокачественных опухолей природный "механизм самоуничтожения" опухолевых клеток (апоптоз), приводящий к их возобновленному саморазрушению. Этот эффект обнаруживается уже на этапе приема метформина после постановки первичного опухолевого диагноза. Опубликованные в 2011 году итоги одного исследования доказывают, что метформин действует как ингибитор роста злокачественных клеток молочной железы. Благодаря его действию стимулируется сокращение количества опухолевых клеток (апоптоз). Кроме того, было выявлено стимулирующее воздействие метформина на определенные иммунокомпетентные клетки (мышиные T-клетки). Этот эффект способствует повышению иммунитета к онкологическим заболеваниям и формированию механизма, действующего в отношении всех видов злокачественных опухолей.
Заболевания в период беременности
В научной работе, опубликованной в 2008 году отраслевом журнале "Фертилити энд стерилити ("Fertility & Sterility") говорится о том, что метформин способен предотвратить возникновение гестационного сахарного диабета.
Кроме того, благодаря действию метформина можно существенно сократить частоту преэклампсий у беременных женщин с избыточным весом. Среди пациентов участвующей в клинических исследованиях группы, принимающей метформин, лишь у 3,0 % беременных возникали случаи преэклампсий. Одновременно в группе пациентов, получающих плацебо, таких случаев зарегистрировано 11,3 % – это почти в четыре раза большее количество женщин!
Прием метформина является целесообразным также и при лечении диабета беременных. По результатам мета-анализа пяти контрольных исследований, в котором участвовали 1 270 беременных, у женщин наблюдалось минимальное повышение массы тела. Количество случаев возникновения повышенного артериального давления у беременных участниц испытания сократилось почти вдвое. Кроме того, показатель сахара крови, сданной натощак, был ниже, чем в случаях лечения только инсулином.
Эндометриоз
Выводы, сделанные в последних научных работах, подтверждают положительный (ингибиторный) эффект метформина при лечении женского заблевания – эндометриоза.
Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)
У женщин, которые принимают метформин при прохождении процедуры ЭКО и страдают синдромом поликистоза яичников, зафиксировано значительно меньшее количество гиперстимуляций (приблизительно одна четверть по сравнению с пациентами из группы с нормальными показателями).
Антивозрастная медицина
Результаты многих исследований, проведенных на животных, показали, что высокий уровень сахара в крови, а также уровень инсулина в организме являются факторами, ускоряющими процесс старения и повышающими частоту возникновения онкологических заболеваний. Сахар как самый сильный яд ХХ века и, наверное, XXI столетия приводит к опасному гликозилированию многих молекул в самих клетках организма и в структуре ДНК, таким образом повреждая наследственный материал и сами клетки. Существует мнение, что болезнь Альцгеймера может рассматриваться как проявление диабета в головном мозге (так называемый сахарный диабет III типа). Метформин оказывает положительное воздействие на из-за этого нарушенный процесс обмена глюкозы в организме и, как показывают результаты исследований с млекопитающими, способствует значительному увеличению продолжительности их жизни. В этой связи обнаружен интересный феномен, доказанный фактом, когда диабетики, принимающие метформин, живут дольше людей, не страдающих диабетом, которые не принимают метформин.
Американское Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) выдало разрешение на исследование, нацеленное на испытание эффективности метформина как лекарства, предотвращающего старение: Программирование старения с помощью метформина (TAME). Это клиническое исследование относится к первому в области испытания потенциального лекарства, предотвращающего старение, которое когда-либо было санкционировано Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA).
Эффективность метформина в профилактике таких сердечно-сосудистых заболеваний, как инфаркт миокарда и апоплексический удар, а также в предотвращении возникновения онкологических заболеваний, сахарного диабета II типа и высокого артериального давления уже доказана по итогам проведения многочисленных исследований.
Потенциальные побочные действия метформина
В некоторых случаях, чаще всего вначале лечения, на фоне приема метформина могут возникнуть симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта, как например, тошнота, ощущение переполнения желудка, диарея и боли в области живота. К очень редким причинам таких побочных действий можно отнести непереносимость лактозы (непереносимость молочного сахара), поскольку некоторые препараты покрыты оболочкой, состоящей из молочного сахара. В таком случае врач может назначить препарат, не содержащий молочного сахара.
Метформин взаимодействует с абсорбированием витамина B12, в связи с чем препарат необходимо принимать вместе с витамином B12.
Во время лечения метформином следует избегать употребления алкоголя, поскольку алкоголь усиливает эффект метформина по снижению уровня сахара в крови. Перед проведением операций с наркозом, а также исследований с введением контрастного вещества прием метформина следует отменить за сутки до и спустя 2 суток после выполнения процедур.
Какая дозировка самая правильная?
По назначению врача таблетки необходимо принимать после каждого приема пищи. Взаимодействия с другими лекарственными средствами почти не существует. Дозировка зависит от массы тела:
Вес до 60 кг 2 - 3 таблетки × 500 мг в день
Вес 60 - 90 кг 2 - 3 таблетки × 850 мг в день
Вес более 90 кг 2 - 3 таблетки × 1000 мг в день
Молекулярно - генетическая диагностика
Расшифровка генома человека стала настоящим прорывом ХХ века: мир узнал о том, как заложенный «код» влияет на каждого из нас. И пусть ученые до сих пор ведут споры вокруг этой темы, мы уже можем оценить результаты многолетних исследований: любому человеку стала доступна молекулярно-генетическая диагностика. Как узнать свой личный «код» и для чего это нужно?
Что такое молекулярно-генетическая диагностика
Молекулярно-генетическая диагностика — сравнительно новый метод обследования организма, позволяющий точно и быстро выявить вирусы и инфекции, мутации генов, вызывающих патологию, оценить риски наследственных и иных заболеваний. И это далеко не полный спектр возможностей исследования ДНК.
Важнейшим достоинством молекулярно-генетической диагностики является минимальная степень медицинского вмешательства, поскольку исследование проводят in vitro. Метод успешно применяют даже для диагностики заболеваний у эмбрионов, а также у ослабленных и тяжелобольных пациентов. Самый распространенный материал для исследования — кровь из вены, однако возможно выделение ДНК/РНК из других жидкостей и тканей: слюны, соскоба слизистой рта, выделений из половых органов, околоплодной жидкости, волос, ногтей и т.д.
Молекулярная диагностика — значительный шаг к персонализированной медицине, она позволяет учитывать все особенности конкретного пациента при обследовании и терапии.
Области медицинского применения методов молекулярной диагностики
Исследование ДНК/РНК используется во многих разделах медицины. Давайте рассмотрим задачи и области, в которых активно применяют молекулярную диагностику:
- Выявление существующих патологий. Например, к молекулярной диагностике прибегают в тех случаях, когда инфекционное или вирусное заболевание не может быть определено обычными методами. Она позволяет обнаружить болезнь даже на ранней стадии, когда внешних проявлений нет.
- Исследование аллергических реакций. Молекулярная диагностика успешно применяется для определения аллергии: в отличие от традиционных методов, она более точна и при этом безопасна для пациента, так как отсутствует непосредственный контакт с аллергеном.
- Индивидуальная оценка рисков развития наследственных заболеваний. Молекулярная диагностика помогает выявить у взрослых и детей опасность в будущем подвергнуться различным патологиям. Нужно отметить, что есть болезни, которые вызваны исключительно мутацией гена (моногенные) и те, которые обусловлены в том числе генетическими особенностями (мультифакторные). Информация о первых позволяет, к примеру, оценить риски передачи наследственных заболеваний от родителей к ребенку. Знание о предрасположенности к мультифакторной патологии необходимо еще и для профилактики болезней с помощью изменения образа жизни.
- Перинатальная медицина. Как уже было сказано, молекулярная диагностика способна дать информацию о состоянии здоровья и генетических предрасположенностях человека. Это относится и к эмбрионам: анализ ДНК еще не родившегося ребенка позволяет распознать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера. Также молекулярная диагностика применяется в области вспомогательных репродуктивных технологий: она позволяет установить генетические причины бесплодия и невынашивания беременности.
- Фармакогенетика. Молекулярная диагностика объясняет, почему на некоторых действуют одни препараты, а на других — иные: все дело в генетических особенностях пациентов. Возможность определения эффективности веществ имеет особое значение при лечении тяжелых заболеваний, например, онкологических.
- Спортивная медицина. Настоящие чудеса исследования ДНК и РНК творят и в области оценки спортивных перспектив. Например, родители малышей могут узнать о том, какой вид занятий принесет ребенку наибольшую пользу для здоровья или позволит достичь спортивных результатов.
Методы молекулярно-генетической диагностики
Гнездовая полимеразная цепная реакция
Гнездовая полимеразная цепная реакция
Значение
С помощью этого метода можно еще больше повысить степень чувствительности и специфичности полимеразной цепной реакции (ПЦР). В области гематологии данная методика применяется часто, когда встает необходимость обнаружения весьма ничтожного количества исходных молекул, т.е. в первую очередь в случае диагностирования минимальной резидуальной болезни. В этих целях гнездовая ПЦР чаще всего находит применение при необходимости выявления синтезированных транскриптов, которые возникают в результате хромосомной перестройки.
Материал для проведения исследования
Исследование ПЦР может быть выполнено с любым материалом. Для проведения анализа требуется от 5 до 10 мл антикоагулированного костного мозга (гепарин, этилендиаминуксусная кислота, цитрат) или периферической крови. Использование периферической крови в качестве материала для исследования является достаточным до тех пор, пока представляется возможным осуществить вымывание злокачественных клеток. Соответственно, в случае отсутствия вымывания необходимо провести исследование костного мозга.
Методика обследования
Для выполнения гнездовой ПЦР проводится забор незначительной части уже сделанной первичной ПЦР, которая используется как исходный материал для новой ПЦР. В качестве праймера в данном случае применяются олигонуклеотиды, которые гибридизируют внутри первичного амплификата. Благодаря этой дополнительной амплификации значительно возрастает степень чувствительности. С помощью этой методики – в зависимости от вида мутации и исходного материала – можно выявить злокачественную клетку в массе от 104 до 108 нормальных клеток. Таким образом, данная технология представляет в настоящее время самый чувствительный метод обнаружения минимальной резидуальной болезни для большинства целевых последовательностей. Несмотря на это, применение данной методики из-за высокой степени чувствительности сопряжено и с самым высоким риском заражения. Во избежание случаев контаминации необходимо предпринимать различные меры предосторожности, а также постоянно проводить параллельно контрольные реакции.
Количественная ПЦР в режиме реального времени
Количественная ПЦР в режиме реального времени
Значение
Еще одним методом амплификации и определения продуктов ПЦР является анализ с помощью количественной ПЦР в режиме реального времени. Данная технология, в отличие от других методов детекции, связанных с количественным анализом конечной точки, основана на измерении, проводимом в режиме реального времени в периоде размножения продуктов ПЦР. Анализ логарифмической фазы данной амплификации позволяет получить точную количественную оценку целевых последовательностей, выявленных в материале для исследования.
Материал для исследования
Исследование с помощью количественной ПЦР в реальном времени может быть выполнено с любым материалом. Для проведения анализа требуется от 5 до 10 мл антикоагулированного костного мозга (гепарин, этилендиаминуксусная кислота, цитрат) или периферической крови. Использование периферической крови в качестве материала для исследования является достаточным до тех пор, пока представляется возможным осуществить вымывание злокачественных клеток. Соответственно, в случае отсутствия вымывания необходимо провести исследование костного мозга.
Методика
Данный метод основывается на принципе, когда в дополнение к необходимым для проведения ПЦР специфическим праймерам в реакционный состав вводятся флуоресцентно-меченые зонды. Они гибридизируют в периоде текущей ПЦР с продуктами амплификации, которые постоянно размножаются, и затем излучают флуоресцентные сигналы, распознаваемые оптическим устройством. Таким образом, все это непосредственно в периоде протекания ПЦР при наличии специфических целевых последовательностей приводит к возрастанию интенсивности флуоресценции. Точка (цикл ПЦР), при которой в исследуемом образце впервые становится возможным выявить флуоресценцию выше уровня фонового шума, коррелирует с количеством определяемых молекул в исходном материале. Количество определяемых молекул исследуемого гена противопоставляется числу молекул постоянно имеющегося гена или транскрипта в соотношении. После этого представляется возможным подсчитать количество злокачественных клеток, имеющихся в исходном материале. Для выполнения этой детекционной процедуры требуются специальные устройства для проведения ПЦР, оснащенные оптическими модулями. Хотя данная методика позволяет осуществить и обычный анализ для определения продукта ПЦР, однако основное преимущество ПЦР, проводимой в в режиме реального времени, – в первую очередь при выполнении текущих исследований, например, во время лечения, – состоит в возможности получить точную количественную оценку, что является инструментом для измерения эффективности лечения. При исследовании с помощью ПЦР в режиме реального времени достигаемая степень чувствительности очень высокая, что позволяет – в зависимости от вида мутации и исходного материала – выявить злокачественную клетку в массе от 104 до105нормальных клеток.
Секвентирование (по Сэнгеру)
Секвенирование (по Сэнгеру)
Значение
Целенаправленная диагностика требует во многих случаях определения точной нуклеотидной последовательности генного отрезка с помощью секвенирования.
Материал для исследования
Анализ с помощью секвенирования может быть выполнен с любым материалом. Для проведения исследования требуется от 5 до 10 мл антикоагулированного костного мозга (гепарин, этилендиаминуксусная кислота, цитрат) или периферической крови. Использование периферической крови в качестве материала для исследования является достаточным до тех пор, пока представляется возможным осуществить вымывание злокачественных клеток. Соответственно, в случае отсутствия вымывания необходимо провести исследование костного мозга.
Методика
При выполнении анализа с помощью секвенирования по так называемой методике Сэнгера проводятся реакции секвенирования, при которых в реакцию, основанную на ПЦР, встраиваются нуклеотиды. При этом каждый из четырех различных нуклеотидов маркирован другим флуоресцентным красителем и дидезокси-группой, что помогает определить разрыв цепочки реакции ПЦР. В конце исследования продукты секционируются по длине через матрицу, роль которой могут выполнять гель или полимер, и считываются с помощью оптического устройства. Это позволяет определить точную нуклеотидную последовательность.
Для отдельных генных отрезков у лимитированного количества пациентов можно использовать технологию секвенирования по Сэнгеру в качестве первичного метода исследования. Нижняя граница обнаружения (чувствительность) данного метода находится в пределах 10 – 20 % мутационного груза. В случае если пациенту выполнятся исследование в нескольких областях или очень большому числу пациентов проводится скрининг определенных генов, метод прямого секвенирования может быть весьма сложным и затратным. В таких ситуациях можно прибегнуть к различным методам скрининга, что позволит установить наличие мутации на определенных генных отрезках, не анализируя точную последовательность (например, анализы длины фрагментов или кривой ликвидуса). В качестве альтернативы анализ мутаций можно выполнить и с помощью „секвенирования следующего поколения“, производительность которого существенно выше.
Секвентирование следующего покаления
Секвенирование следующего поколения
Значение
Расширение спектр клинически значимых молекулярных маркеров ставит область гематологической диагностики перед серьезными вызовами. С введением в практику современных технологий высокоэффективного секвенирования, или, – как их еще называют, методов секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing, СНП), – сегодня стало возможным в течение короткого периода времени параллельно анализировать сотни тысяч геномов с очень высокой степенью чувствительности. Это открывает новые возможности при проведении анализа мутаций, а также текущего контрольного исследования гемопоэтических неоплазий. Технология СНП применяется в настоящее время, например, при обследовании пациентов, страдающих хронической миелоидной лейкемией, для анализа мутаций генов BCR-ABL1 или для установления комплексных генетических профилей в рамка диагноза и прогноза при остром миелоцитарном лейкозе или миелодиспластическом синдроме.
Материал для исследования
Исследование СНП может быть выполнено с любым материалом. Для проведения исследования требуется от 5 до 10 мл антикоагулированного костного мозга (гепарин, этилендиаминуксусная кислота, цитрат) или периферической крови. Использование периферической крови в качестве материала для исследования является достаточным до тех пор, пока представляется возможным осуществить вымывание злокачественных клеток. Соответственно, в случае отсутствия вымывания необходимо провести исследование костного мозга.
Методика
Секвенирование следующего поколения делает возможным бесконечную параллелизацию процесса секвенирования. Методика глубокого секвенирования ампликона (Amplicon Deep Sequencing) или метод, основанный на целевом обогащении (Targeted Enrichment) в первую очередь подходят для проведения рутинной диагностики. В зависимости от объекта с помощью данной методики секвенируются релевантные генные отрезки с высокой степенью чувствительности (1 – 3 % мутационного груза). Так называемое тестирование панелью (Panel Testing)позволяет проводить анализ нескольких сотен генов или генетических "горячих точек" в течение одного исследования менее чем через неделю. Оценка результатов анализа осуществляется с помощью комплексной обработки данных, после чего проводится сравнение вариантов последовательностей с использованием базы данных однонуклеотидных полиморфных маркеров и мутаций.
Для выполнения рутинной диагностики предлагается несколько современных СНП-платформ, например, иллюминация (Illumina) или термоулавливатель (Thermo Fisher).
Геномные матриксные анализы
Значение
Матриксная технология представляет рациональное дополнение к классической цитогенетике. Основанные на матриксном исследовании анализы количества копий в последние годы приобретают все большее значение. Использование данной методики делает возможным обнаружение в границах генома дополнительных приращений и потерь хромосомного материала и их визуализацию с высоким разрешением, в том числе цитогенетических криптических микроделеций и микродупликаций. Таким же образом становится возможным идентифицировать и охарактеризовать точки разрыва и сливающиеся гены при несбалансированных транслокациях. Кроме того, с помощью названной методики можно выявить нейтральную по отношению к копиям потерю гетерозиготности ("copy-neutral loss of heterozygosity", CN-LOH). Нередко для геномных матриксных анализов используют также понятия матриксной сравнительной геномной гибридизации (Array-CGH) и набора, основанного на одиночном нуклеотидном полиморфизме (СНИП, „single nucleotide polymorphism“).
Поскольку невозможно определить сбалансированные транслокации или внутрихромосомные перестройки без изменений числа копий, матриксная технология представляет рациональное дополнение к хромосомному анализу и методу флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Несмотря на это, она не может заменить две другие методики. Матриксная технология применяется в качестве дополнительного метода при обследовании пациентов с цитогенетическими особенностями или в случае наличия изменений кариотипа.
Материал для исследования
Для проведения анализа с помощью матриксной сравнительной геномной гибридизации потребуется 2-5 мл крови с этилендиаминуксусной кислотой. Дополнительно необходимо иметь 2-5 мл гепаринизированной крови для кариотипирования и флуоресцентной гибридизации in situ.
Методика
При выполнении матриксного геномного анализа проводится гибридизация ДНК пациента на матрице. В зависимости от используемой технологии может потребоваться дополнительная гибридизация референсной ДНК. Разрешение геномных матриц варьируется между различными матриксными платформами и составляет в используемых нами на данный момент матрицах приблизительно 100 кб. Спустя 48 часов после проведения гибридизации матрицы сканируются, после чего изменениям в геноме пациента дается характеристика с помощью различных биоинформационных алгоритмов.
Применяемая в исследовательских проектах геномная матриксная платформа позволяет наряду с обнаружением геномных приращений и потерь идентифицировать области с потерей гетерозиготности без изменения числа копий („copy neutral loss of heterozygosity“ = CN-LOH). Проведенные до этого исследования выявили, что области CN-LOH часто встречаются при остром миелоцитарном лейкозе, миелопролиферативных неоплазиях и миелодиспластических синдромах. Данные мутации в генах, локализованных в областях CN-LOH, ассоциируются с мутациями с потерей функции. Случаи потери гетерозиготности без изменения числа копий невозможно определить ни с помощью хромосомного анализа, ни с помощью флуоресцентной гибридизации in situ.
см.также: Кардиология | Онкология | Офтальмология | Урология | Дерматология